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Avere figli senza il rischio delle malattie ereditarie

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La Diagnosi Genetica Preimpianto permette alle persone con anamnesi familiare positiva per alterazioni genetiche ereditarie di avere figli sani

BARCELONA-EUGIN-INVITRO

Esistono oltre 6.000 malattie gravi che si possono trasmettere da genitore a figlio. Quando un parente è portatore di una di queste alterazioni genetiche ereditarie, aumenta il rischio che un altro membro della famiglia possa avere un figlio con la medesima malattia, sebbene sia il padre sia la madre siano perfettamente sani. Fortunatamente, oggi possiamo contare su una tecnica che elimina questo rischio: la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP).

Come funziona

La DGP è una tecnica di laboratorio che, mediante l’analisi del DNA degli embrioni, garantisce che la malattia ereditaria che hanno i genitori – o di cui sono portatori – non venga trasmessa ai loro futuri figli.

A tal fine, si generano embrioni della coppia mediante un ciclo di fecondazione in vitro convenzionale. Una volta ottenuti gli embrioni, se ne analizza il corredo genetico mediante la DGP per determinare in quali è presente la malattia e in quali no. Successivamente, si trasferiscono nella donna solo gli embrioni che non presentano la malattia. In questo modo, è possibile far nascere i bambini senza correre il rischio che contraggano le malattie dei loro progenitori o di qualche parente.

La DGP è efficace anche per alcuni problemi d’infertilità

Oltre ad aiutare le persone con malattie ereditarie, la DGP ha rappresentato un grande progresso anche per persone sane, ma con determinati problemi di infertilità. È il caso di coppie in cui si verificano aborti ripetuti, poiché sebbene non vi siano problemi di concepimento, uno dei genitori è portatore di una alterazione genetica che genera un tasso di aborto superiore.

Nella Clinica Eugin siamo specializzati nell’applicazione di questa tecnica avanzata. Il responsabile del nostro laboratorio, il Dott. Albert Obrados, ha svolto la propria tesi di dottorato proprio sullo studio della DGP. Di fatto, recentemente e grazie all’applicazione della diagnosi genetica preimpianto, nella Clinica Eugin per di una bambina sana frutto di un padre affetto da doppia alterazione cromosomica che gli impediva di avere figli.

Parametri di applicazione in Spagna

La normativa vigente in Spagna permette di utilizzare la DGP quando vengono soddisfatti determinati criteri. Pertanto, si contempla nel caso di malattie gravi, di insorgenza precoce e non curabili (quali la fibrosi cistica o la policistosi renale). L’uso di questa tecnica è altresì permesso in presenza di fattori che riducono la sopravvivenza dell’embrione, ovvero la possibilità che l’embrione giunga al termine della gestazione dopo essere stato trasferito nell’utero materno come, ad esempio, le alterazioni del numero di cromosomi.

I casi non compresi in questi parametri vengono esaminati dalla Commissione Nazionale di Riproduzione Umana Assistita, l’organo incaricato di stabilirne l’accettazione. Questo è stato il caso degli embrioni selezionati secondo determinate caratteristiche genetiche per generare un neonato che sarebbe diventato donatore di midollo per suo fratello ammalato.

Questo vasto ambito legale permette di fare un passo in più e, oltre a studiare la malattia concreta nell’embrione, di effettuare uno studio del cariotipo – la mappa genetica dell’embrione – prima che questo venga trasferito nell’utero materno. In questo modo si riesce a trasferire embrioni sani sia dal punto di vista della malattia ereditaria sia da quello cromosomico.

La DGP, pertanto, in Spagna è una realtà nonché uno strumento medico molto utile in numerosi casi. “Alcuni temono che la DGP ci porti a selezionare embrioni che generano figli più intelligenti, più belli o più alti”, afferma il Dott. Obradors. “Assolutamente falso. Questa è una tecnica volta ad aiutare pazienti, non un’invenzione per creare il figlio perfetto”, conclude.

Ambito legale in altri paesi

In altri paesi l’applicazione della DGP trova ancora parecchi ostacoli. In Germania è stata autorizzata solo recentemente, in Italia e Austria è proibita, mentre nel Regno Unito e in Francia se ne permette l’uso solo in alcuni centri e con applicazioni molto ristrette.
In alcuni di questi paesi, come in Francia, sebbene la DGP sia permessa per lo studio di determinate malattie, non si può effettuare lo studio del cariotipo dell’embrione quando si rileva la malattia, a causa di restrizioni legali. In questo modo si corre il rischio di trasferire un embrione effettivamente sano per le malattie ereditarie, ma con una alterazione cromosomica, quale ad esempio la sindrome di Down.

Infografica: Come funziona la Diagnosi Genetica Preimpianto?

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