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Bambini con tre “genitori genetici”: Il Regno Unito apre il dibattito

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Il governo britannico appoggia una tecnica di riproduzione assistita che permette di eliminare la trasmissione di un tipo di malattie genetiche utilizzando il DNA di tre persone

By Solis Invicti

By Solis Invicti

La stampa mondiale fa eco alla decisione del dipartimento della Salute britannico di manifestare il proprio appoggio alla tecnica di riproduzione assistita che si avvale del DNA di tre persone per evitare la trasmissione di malattie genetiche mitocondriali da madre in figlio. Le malattie mitocondriali fanno parte delle cosiddette “malattie rare” e si sviluppano quando i mitocondri – una sorta di motore delle cellule del corpo – sono difettosi.

Il dibattito non si è lasciato attendere e si sono aperti alcuni interrogativi relativi a questo trattamento. Dal blog di Eugin e con l’ausilio della nostra direttrice scientifica, Rita Vassena, e della nostra direttrice medica, Amelia Rodríguez, ci proponiamo di rispondere ad alcuni di suddetti interrogativi.

In cosa consiste il trattamento?
L’obbiettivo di questa tecnica di riproduzione è di eliminare le informazioni genetiche della madre che contengono le parti delle cellule che trasmettono questo tipo di malattie. A tal fine, è necessario un ovulo di donatrice a cui viene trasmesso tutto il materiale genetico della madre ad eccezione del contenuto dei mitocondri. In questo modo si ottiene un ovulo sano che conterrà tutto il genoma umano della madre e che della donatrice avrà solo i mitocondri. Questo ovulo sarà successivamente fecondato con lo sperma dell’uomo, mediante la tecnica della fecondazione in vitro. Così facendo, l’embrione risultante da questa tecnica pionieristica conterrà il DNA di tre persone diverse.

Il bambino di chi sarà dal punto di vista genetico?

Sebbene per la creazione dell’embrione vengano coinvolte le informazioni genetiche di tre persone, l’apporto della donatrice di ovuli, in questo caso, sarà minimo. Cosicché, mentre i genitori saranno responsabili di circa 20.000 geni ereditati, la donatrice apporterà solo 37 geni dei suoi mitocondri.

Chi può ricorrere a questa tecnica di riproduzione assistita?

Questa tecnica è destinata alle donne affette da malattie mitocondriali. I loro mitocondri sono difettosi e possono causare malattie. L’uso della tecnica di trasferimento mitocondriale evita che queste informazioni genetiche passino da madre in figlio.

È la prima volta che si usa questa tecnica?

Sì, nel caso della riproduzione umana è volta a evitare le malattie mitocondriali. Nella riproduzione animale ha già una lunga storia: si usa da circa venticinque anni.

Quando verrà approvata nel Regno Unito?

Sebbene il dipartimento della Salute abbia già manifestato il proprio consenso alla tecnica di trasferimento mitocondriale, si prevede che l’implementazione di suddetto trattamento non sarà effettiva prima della fine del 2014.

Questa tecnica cosa implica per le famiglie affette da malattie mitocondriali?

Per le donne affette da malattie mitocondriali rappresenta un notevole cambiamento, poiché permetterà loro di avere figli con le loro informazioni genetiche senza il rischio di trasmettere la malattia.

Quanta gente soffre di queste malattie?

Le malattie mitocondriali fanno parte delle cosiddette “malattie rare” e l’incidenza sulla popolazione è molto bassa e variabile in base alle fonti consultate. Si stima che un bambino su 5.000 -10.000 nascite avrà questo tipo di malattie.

Quali sono i sintomi?

Sono malattie generalmente progressive e che colpiscono contemporaneamente diversi organi. Vengono prevalentemente diagnosticate durante l’infanzia e il 50% si manifesta nel primo anno di vita, con una elevata mortalità. Possono colpire qualsiasi organo, tuttavia colpiscono principalmente muscoli, cuore, reni, pancreas, fegato e sistema nervoso centrale, compresa la retina.

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