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Esperti europei in riproduzione assistita richiedono un ambito che regoli la ricerca con embrioni della rivoluzionaria tecnica CRISPR

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La rivista scientifica Human Reproduction Update pubblica uno studio guidato dalla Dott.ssa Rita Vassena, direttrice scientifica della Clinica Eugin, che constata che questa tecnica potrebbe apportare soluzioni ai casi più complessi di malattie a trasmissione genetica, come le mutazioni mitocondriali

Il CRISPR è un sistema di componenti delle batterie che agisce come meccanismo di difesa di fronte a possibili attacchi. Queste sigle dall’inglese Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats indicano sequenze corte di DNA ripetute in modo regolare che, nel linguaggio del DNA, emulano la struttura di un palindromo (un testo che si legge nello stesso modo da sinistra a destra e da destra a sinistra). Il CRISPR si unisce al DNA di agenti esterni, come i virus, e localizza il materiale genetico potenzialmente dannoso. È in questo momento che entrano in azione le proteine Cas9, le quali, come se fossero delle forbici, sezionano e sopprimono i geni pericolosi.

A partire dall’osservazione di questo fenomeno, la comunità scientifica ha sviluppato la tecnica del CRISPR/Cas9, che ha permesso di dare un gran salto in avanti nelle possibilità di modifica del DNA.

La Dott.ssa Rita Vassena, direttrice scientifica della Clinica Eugin e membro del comitato esecutivo della Società Europea di Riproduzione Assistita ed Embriologia (ESHRE), ha guidato l’ultimo studio collaborativo su questa tecnica, pubblicato sulla rivista Human Reproduction Update. A suo avviso, la novità che apporta il CRISPR/Cas9, attualmente in fase di ricerca, è che “permette di modificare difetti o mutazioni nel genoma umano in modo molto efficiente, esatto e con costi ridotti”.

Scoperta scientifica dell’anno

Lo sviluppo di questa tecnica, che avanza rapidamente ed è stata riconosciuta come scoperta scientifica dell’anno dalla rivista Science, non è ancora del tutto maturo nell’ambito della riproduzione assistita, dove, tuttavia, apre molte possibilità per impedire la trasmissione di gravi malattie genetiche da genitori a figli, come ad esempio, le mutazioni mitocondriali.

Una volta che la ricerca avanzi, indica la Dott.ssa Vassena, “il CRIPSR/Cas9 permetterà di correggere mutazioni e di risolvere una grande percentuale dei casi che oggi non si possono evitare con le tecniche attuali di diagnosi genetica preimpianto o preconcezionale”. Per la Dott.ssa Vassena, la conclusione è evidente: “Sebbene attualmente disponiamo di tecniche molto efficaci, non dobbiamo porre ostacoli alla ricerca che possa apportare nuove soluzioni”.

L’obiettivo immediato della ricerca in questo ambito è garantire i più alti standard di efficacia e di sicurezza quando si tratti di intervenire nella catena genetica umana. “Non dimentichiamoci, puntualizza la Dott.ssa Vassena, che abbiamo a che fare con persone”.

La regolazione spagnola, punto di riferimento in Europa

Gli scienziati europei che firmano l’articolo “Genome engineering trough CRISPR/Cas9 technology in the human germline and pluripotent stem cells” richiedono un ambito regolatore chiaro e definito che permetta di promuovere con garanzie la ricerca della tecnica CRIPSR/Cas9, così come le sue applicazioni nel campo della riproduzione assistita.

Nella maggior parte dei paesi che ci circondano, non ci sono le condizioni per avanzare nella ricerca del CRISPR con embrioni umani. Come mette in risalto Rita Vassena, “in Italia, ad esempio, è vietato. Invece, in Spagna la regolazione è molto chiara e dettagliata. È un paese privilegiato per la ricerca nel campo della riproduzione assistita”.

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