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“La trasmissione di malattie genetiche come la beta talassemia si può evitare senza necessità di ricorrere alla modificazione genetica di embrioni”

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La Dott.ssa Rita Vassena ci presenta le alternative legali in Spagna, come la diagnosi genetica preimpianto o la realizzazione di un test diagnostico

La Dott.ssa Rita Vassena

La rivista Protein Cell ha pubblicato recentemente uno studio scientifico che spiega il primo tentativo di modificazione genetica di embrioni con l’obiettivo di evitare la trasmissione di alcune malattie genetiche. Lo studio, realizzato in Cina, pretendeva di eliminare il gene causante della trasmissione della beta talassemia. Ne parliamo con la Dott.ssa Rita Vassena, direttrice scientifica di Eugin, che ci spiega perché non è necessario ricorrere alla modificazione genetica di embrioni, una tecnica che in Spagna non è permessa.

Modificazione genetica di embrioni per evitare la trasmissione di una malattia ereditaria come la beta talassemia. Arriverà in Spagna?
Assolutamente no: la ricerca realizzata in Cina è una pratica che non si potrebbe realizzare né in Spagna né in nessun paese d’Europa. Oltre a non essere permessa dalla legge –la legislazione spagnola dice chiaramente che cosa si può fare nella ricerca con embrioni e la modificazione genetica non è contemplata come possibile- non era necessaria, poiché la trasmissione della beta talassemia si può evitare per altre vie.

Per esempio come?
Esiste un test di rilevamento di malattie genetiche tramite il quale, attraverso un’analisi del sangue realizzata ai due progenitori –o al padre e alla donatrice, nel caso di trattamenti con donazione di ovuli- possiamo rilevare la presenza di malattie genetiche gravi, come la beta talassemia, la fibrosi cistica o la sindrome dell’X Fragile.

Entrambi i membri della coppia realizzano il test?
Nel caso di trattamenti in cui si utilizzano gli ovuli di una donatrice, solo ha senso che lo realizzi il padre poiché lo stesso test, in Eugin, si realizza a tutte le donatrici di ovuli. Di fatto, Eugin è stato il primo centro di Riproduzione Assistita in Europa ad applicare un’analisi di questo tipo a tutta la sua banca di donatrici.

Se si rileva il gene causante della malattia nei genitori, come si minimizza il rischio della sua trasmissione senza ricorrere alla modificazione genetica di embrioni?
Prestiamo molta attenzione ai possibili casi di coppie portatrici di questo tipo di geni. Se i due membri della coppia sono portatori, esiste l’opzione di ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto, una tecnica perfettamente legale in Spagna e con risultati eccellenti, che permette di selezionare gli embrioni e diminuire, in modo molto significativo, il rischio di trasmettere malattie genetiche ai futuri bambini.

E nel caso di un trattamento con donazione di ovuli?
Si realizza il cosiddetto matching genetico, ovvero, si confronta l’informazione genetica del padre con quella della donatrice e si realizza un accoppiamento che non comporti rischio di trasmissione di malattie genetiche ereditarie.

Nel forte impegno di Eugin nel campo della ricerca, che tipo di progetti scientifici si realizzano con embrioni?
Eugin condivide una linea di ricerca con l’Università di Leeds, nel Regno Unito, che si focalizza proprio sullo studio di embrioni con l’obiettivo di migliorare i risultati di trattamenti di riproduzione assistita. Gli embrioni che si osservano in queste ricerche provengono da progenitori che hanno realizzato un trattamento in precedenza e hanno deciso –liberamente e d’accordo alla legge- di cederli alla ricerca.

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